Mang đôi chân thương tật nửa đời người, cô Đinh Thị Tiến (46 tuổi, Hải Phòng) là một trong những bệnh nhân hiếm hoi ở Việt Nam mắc hội chứng bẩm sinh Klippel - Trénaunay (KTS). Phía sau căn bệnh dị dạng ấy là cuộc chiến khốc liệt của những “chiến binh” mang trên mình vết bớt "màu rượu vang".
“Tôi không thể đứng lâu được, đi lại thì càng khó hơn. Những mạch máu phình to làm chân tôi phù nề, sưng nặng. Cơn đau ấy hành hạ tôi mỗi ngày khiến tôi gần như không thể làm gì, chỉ biết nằm im chịu đựng. Nhiều khi làm việc 15 - 20 phút là chỉ muốn quay về giường nằm gác chân lên vì đau và rất mỏi”.
Cô Đinh Thị Tiến (46 tuổi) chia sẻ trong nỗi xót xa khi nhớ về khoảng thời gian ấy.
Hình hài của một căn bệnh giấu mặt
Cô Đinh Thị Tiến là một trong những bệnh nhân hiếm hoi mắc hội chứng dị dạng mạch máu bẩm sinh ở Việt Nam. Dù đã đi thăm khám ở nhiều bệnh viện lớn nhưng tình trạng vẫn ko thuyên giảm.
Cô Đinh Thị Tiến (46 tuổi) là một trong những bệnh nhân hiếm hoi bị mắc hội chứng Klippel - Trénaunay. (Ảnh: Diệu Linh)
Khi những đường mạch máu bắt đầu nổi lên xen lẫn trong vết bớt “màu rượu vang”, cô Tiến và gia đình cho rằng đó là chấn thương do quá trình vận động nặng. Tuy vậy, cùng với sự phát triển của cơ thể, những dấu vết ấy cũng dần trở nên khác thường. Bên chân trái bất đối xứng với bên còn lại, khiến việc sinh hoạt khó khăn và nặng nề. Vết bớt nhỏ tưởng chừng vô hại cũng đã lan rộng ra theo thời gian.
“Từ khi sinh ra, tôi đã mang đôi chân khác thường so với những người anh chị em. Nhưng khi càng lớn, những đường mạch máu lại càng phát triển không bình thường và bị suy giãn. Vết bớt của tôi lúc bé chỉ nhỏ bằng ngón tay cái, nhưng một thời gian sau đã lan rộng ra nửa chân”, cô Tiến chia sẻ.
Cô Đinh Thị Tiến trầm ngâm nhớ lại những khó khăn thời trẻ mà cô gặp phải. (Ảnh: Diệu Linh)
Bên cạnh nỗi đau thể xác, cô còn phải chịu đựng nhiều áp lực tâm lý trong những năm tháng tuổi trẻ. Sự vất vả trên đôi chân đó còn đi kèm với sự mặc cảm về ngoại hình với bạn bè xung quanh. “Nhiều lúc nhìn các bạn có đôi chân bình thường tôi cũng tủi thân lắm, nhưng vì là bệnh bẩm sinh nên không tránh được”, cô Tiến nghẹn ngào nhớ lại
Khi đến giai đoạn lập gia đình, đôi chân bị giãn tĩnh mạch của cô Tiến càng ngày càng phải chịu nhiều áp lực. Việc sinh con với người bình thường đã vất vả, nhưng với cô Tiến thì lại càng cực nhọc hơn. Áp lực và sự bức bối đè nặng lên đôi chân khiến tình trạng bệnh chuyển biến ngày một xấu đi.
Những việc nhà đơn giản nhất cũng trở nên khó khăn hơn với cô Tiến. (Ảnh: Diệu Linh)
Dù đã đi thăm khám và điều trị tại nhiều bệnh viện lớn, triệu chứng bệnh vẫn không thuyên giảm. Trái ngược lại, những đường tĩnh mạch càng ngày càng phình to hơn. Mỗi lần đi khám là một hành trình chứa đầy hy vọng, nhưng chưa một lần nào cô nhận được kết quả tốt đẹp.
Hội chứng Klippel - Trénaunay (KTS)
Năm 2019, trong một lần được miêu tả là “định mệnh”, cô gặp được bác sĩ Doãn Hữu Linh (bác sĩ chuyên khoa II Viện Tim mạch, bệnh viện Bạch Mai) đang tập hợp bệnh nhân bị mắc hội chứng Klippel - Trénaunay. “Đó là sự lựa chọn đúng đắn nhất đời cô”, cô Tiến bộc bạch khi nhắc lại khoảnh khắc chủ động tìm đến bác sĩ để được điều trị kịp thời.
Theo Trang thông tin Y tế Chính thức của Hoa Kỳ, hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh là một bệnh liên quan đến mạch máu, được thể hiện qua ba dấu hiệu bao gồm: vết bớt “màu rượu vang”, các vết giãn tĩnh mạch ở chân và sự phì đại xương, mô quá mức. Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về hội chứng, nhưng tại Việt Nam chỉ dừng lại ở các ca lâm sàng.
Tuy là một hội chứng hiếm gặp, cô Tiến không phải là trường hợp duy nhất gặp phải. (Ảnh: NVCC)
Bác sĩ Linh chia sẻ: “Hội chứng Rối loạn mạch máu bẩm sinh là một hội chứng rất hiếm, đột biến từ gen của con người khi còn trong phôi thai. Những triệu chứng không trực tiếp biểu hiện ra, chỉ hình thành trong quá trình phát triển của cơ thể ”.
Đặc biệt, hội chứng này hiện chưa có phương pháp được chứng minh chữa khỏi căn nguyên cho tất cả bệnh nhân. Các phương pháp can thiệp và tiếp cận ngày nay chỉ góp phần làm giảm các triệu chứng đau và hạn chế sự phát triển của bệnh, giúp người bệnh trở lại cuộc sống gần như bình thường.
Bác sĩ Doãn Hữu Linh là người đi đầu trong chẩn đoán hội chứng dị dạng mạch máu bẩm sinh. (Ảnh: Khánh Linh)
“Đây là một hội chứng rất hiếm gặp, chỉ có khoảng 1/100.000 em bé sinh ra mắc hội chứng này”
Ở thời điểm hiện tại, Viện Tim mạch - Bệnh viện Bạch Mai đang là cơ sở đi đầu tại Việt Nam trong nghiên cứu về sự phát triển của hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh. Hội chứng này nằm rải rác ở nhiều chuyên khoa khác nhau, nên việc chẩn đoán từ bác sĩ và nhận thức ở người bị bệnh còn khá hạn chế.
“Các bệnh nhân đến với Viện Tim mạch trong tình trạng bị chẩn đoán nhầm sang các hội chứng khác hoặc các bệnh liên quan. Một số bệnh nhân đến khi tình trạng đã rất tệ và việc phẫu thuật trước đó đã tạo nên các biến chứng nặng nề hơn cho người bệnh”, bác sĩ Hữu Linh nói.
Đặc biệt, mỗi bệnh nhân bị dị dạng mạch máu lại cần có những phác đồ điều trị khác nhau. Sự tiến triển của bệnh không có quy luật thông thường, không theo giới tính hay độ tuổi. Khi y học chưa có biện pháp chữa trị cụ thể, người bệnh cần điểm tựa vững chắc đến từ gia đình và bác sĩ đồng hành.
Sự kiên trì theo đuổi phác đồ đã giúp cô Tiến có những bước chân nhẹ nhõm hơn, giải thoát khỏi những cơn đau và tê buốt. Tuy vậy, nửa đời người sống trong sự mặc cảm sẽ luôn là một ký ức không thể nào quên. Những dầu tích từ hội chứng KTS vẫn còn đó, vẫn luôn nhắc nhở cô về thanh xuân bị đè nén bởi hội chứng này.
Nhóm PV
Với Thiện Minh (20 tuổi, Hà Nội), bóng đá là niềm vui tuổi trẻ, nhưng phía sau đó là một cơ thể buộc anh phải học cách "lắng nghe". Khi hội chứng Klippel - Trénaunay trở nặng, gánh nặng bệnh tật không còn đong đếm bằng những cơn đau, mà cả bằng nếp sinh hoạt xáo trộn, những lịch tái khám đằng đẵng và áp lực tài chính lên gia đình.
Khi cơ thể không còn nghe lời
6h30 sáng, trước khi bước ra khỏi nhà, Thiện Minh lại kéo gấu quần xuống quá mắt cá chân.
Chàng trai 20 tuổi đã làm động tác ấy gần như theo phản xạ. Chiếc quần dài che phần lớn mảng da đỏ tím, sần sùi chạy dọc chân trái. Vuốt lại mép ống quần, Minh cười gượng: "Trước đây mình không để ý. Lớn lên mới nhận ra người khác thường nhìn chân mình trước khi nhìn mặt”.
Thiện Minh hòa mình vào dòng sinh viên tới trường. Ảnh: Trân Châu
Từ những năm học cấp 2, mỗi ngày của Minh thường bắt đầu bằng việc nhìn xuống đôi chân. Vết bớt màu rượu vang bẩm sinh bỗng một ngày dần lan rộng, xuất hiện thêm những nốt sần đỏ ửng, tê tái.
Cha mẹ đưa Minh đi thăm khám, chạy chữa ở nhiều nơi. Từ một biểu hiện da liễu tưởng như chỉ cần theo dõi, hành trình tìm kiếm câu trả lời dần kéo dài cùng những đợt điều trị nối tiếp nhau.
Sau một ngày hoạt động, bắp chân trái của Minh lại phồng lên thấy rõ so với buổi sáng. Những hôm phải đứng lâu, cảm giác nặng chân dần thành cơn đau âm ỉ. Có ngày, cơn đau lan lên tận bắp đùi, khiến anh chỉ muốn ngồi phịch xuống. “Có hôm đi từ cổng trường vào lớp thôi mà chân đã mỏi. Đến chiều thì cảm giác như có vật gì đè xuống”, Minh chia sẻ.
Kết thúc một ngày học tập, cơn đau nhức lại xuất hiện ở chân trái Thiện Minh - khu vực bị ảnh hưởng nặng nề bởi ổ bệnh. (Ảnh: Trân Châu)
Thiện Minh không thuộc nhóm bệnh nhân có biểu hiện nặng như cô Đinh Thị Tiến (46 tuổi, Hải Phòng). Ở tuổi đôi mươi, anh vẫn là sinh viên, vẫn đi học, gặp bạn bè và có sở thích riêng là đá bóng. Anh muốn ra sân cùng bạn bè, chạy theo trái bóng như trước. Nhưng việc tưởng như rất đơn giản cũng dần trở thành điều Minh phải cân nhắc.
Với Minh, điều khó nhất không phải là quyết định có chơi bóng hay không, mà là bước ra sân trong khi biết đôi chân mình sẽ trở thành thứ người khác chú ý. Trên sân cỏ, không ai mặc quần dài để bứt tốc. Việc xỏ chân vào chiếc quần đùi đồng nghĩa với việc Minh phải phơi bày khiếm khuyết mà anh luôn nỗ lực giấu kín.
“Những ngày đầu, mình vẫn cố chấp mặc quần nỉ dài ra sân, nhịn cái nóng hầm hập và cả những ánh nhìn tò mò,” Thiện Minh nói, “nhưng đôi chân của mình nó biết lên tiếng theo cách khác”.
Chân nặng hơn, mỏi hơn. Sau mỗi buổi tập, Minh phải ngồi lại nghỉ lâu hơn bạn bè 1-2 tiếng trước khi trở lại sinh hoạt bình thường.
Trái bóng từng được lăn trên sân cỏ, nay được Minh cất ở góc phòng. (Ảnh: Trân Châu)
Bóng đá vẫn là niềm vui, nhưng đôi chân khiến Minh không còn có thể vô tư với trái bóng như trước. Từ một người chạy theo trái bóng, anh bắt đầu quen với việc ngồi nhìn những người bạn tiếp tục trận đấu.
Cái giá phải trả không dừng lại trên cơ thể
Đến nay, tổng số tiền gia đình Thiện Minh dành cho quá trình thăm khám và điều trị lên tới hàng chục triệu đồng. Đối với gia đình, khoản chi phí ấy không đơn thuần là những con số ghi trên tờ hóa đơn. Là một căn bệnh hiếm, KTS khiến hành trình tìm đúng nguyên nhân của Minh kéo dài khi những biểu hiện ban đầu từng được chẩn đoán theo hướng da liễu và tổn thương xương. Những lần thăm khám, điều trị và theo dõi vì thế dần trở thành một phần trong lịch sinh hoạt của cả gia đình.
Những tờ bệnh án đi cùng bệnh nhân KTS suốt đời. Ảnh: NVCC
Thời gian tìm đúng bệnh như một cuộc đua mà ở đó, người bệnh phần nhiều trông chờ vào may mắn “tìm đúng thầy”. Đại diện Khoa Tim trẻ em, Trung tâm Tim mạch - Bệnh viện E, ThS. BS Đỗ Hồng Phương cho biết việc thăm khám và nhận diện các dấu hiệu từ sớm có vai trò vô cùng quan trọng trong quá trình theo dõi, bởi đây chính là giai đoạn vàng để kiềm chế bệnh.
Vết sẹo lồi ở chân Thiện Minh là hệ quả từ đợt điều trị laser thời cấp hai do nhầm lẫn với bệnh da liễu, đến nay vẫn để lại di chứng nặng nề. (Ảnh: Trân Châu)
Thực tế, vào tháng 9/2026 vừa qua, Bệnh viện E đã tiếp nhận một bệnh nhi 13 tuổi mắc KTS. Các biểu hiện như vết bớt và giãn mạch ở bệnh nhi đã xuất hiện từ khi 6 tuổi. Thế nhưng, trước đó em chỉ được chẩn đoán nghi ngờ theo hướng dị dạng động - tĩnh mạch và chỉ định theo dõi, hoàn toàn chưa rõ bệnh cụ thể và phác đồ điều trị. Sự chậm trễ nhiều năm đã khiến bệnh nhi lỡ mất cơ hội vàng để chữa bệnh.
Không chỉ vậy, với những người mắc bệnh từ nhỏ, những thay đổi trên cơ thể có thể trở thành một áp lực kéo dài trong quá trình lớn lên. Bác sĩ Nguyễn Ngọc Thành, phụ trách chính Chuyên khoa Tĩnh mạch - Phòng khám An Viên, từng điều trị một số ca bệnh KTS, nhấn mạnh tổn thương tinh thần ở người bệnh đôi khi còn nặng nề hơn những đau đớn thể chất. “Ngoại hình thay đổi, những ánh nhìn tò mò hoặc cảm giác khác biệt với người xung quanh có thể khiến bệnh nhân mặc cảm, thậm chí che giấu tình trạng của mình”, bác sĩ Thành bày tỏ.
Cô Đinh Thị Tiến (46 tuổi, Hải Phòng) từng trải qua những năm tháng tuổi trẻ mặc cảm vì đôi chân dị thường so với bạn bè. Đối với Thiện Minh, sự dị biệt ấy cũng dần trở thành một phần trong chặng đường anh học cách đối diện với chính mình.
Bởi vậy, điều người bệnh KTS phải thích nghi không chỉ là những thay đổi của cơ thể. Đó còn là thời gian tìm kiếm một chẩn đoán phù hợp, những khoản chi phí kéo dài theo quá trình điều trị và cách đối diện với ánh nhìn của những người xung quanh.
Hành trình của Thiện Minh vẫn tiếp diễn. Song điều trị, theo dõi và tái khám sẽ mãi trở thành một phần trong cuộc sống, bên cạnh những kế hoạch mà anh muốn theo đuổi.
Nhóm PV
Bệnh nhân rối loạn mạch máu bẩm sinh không chỉ cần nghị lực và kiên trì để sống chung với bệnh, mà còn cần sự đồng hành của y học, cộng đồng và chính sách hỗ trợ của Nhà nước. Khi căn bệnh còn hiếm gặp, thiếu thông tin và phác đồ điều trị thống nhất, hành trình tìm kiếm điểm tựa của người bệnh càng trở nên gian nan.
Ranh giới y học
Theo Bác sĩ Doãn Hữu Linh, hiện y học chưa có phương pháp được chứng minh chữa khỏi căn nguyên cho tất cả bệnh nhân. Tuy nhiên, tuỳ vào biểu hiện, mức độ bệnh hoặc tình trạng của từng người, nhiều triệu chứng có thể được điều trị rất hiệu quả. Một số người có tổn thương khu trú có thể hết triệu chứng lâu dài và trở lại cuộc sống gần như bình thường.
Điều trị bệnh không tuân theo lộ trình cụ thể mà phải thực hiện theo phác đồ cá nhân hoá. Các phương pháp thường bao gồm ép mạch cơ học bằng tất áp lực, tiêm xơ tĩnh mạch, laser tổn thương da hoặc can thiệp tĩnh mạch có chọn lọc. Với những trường hợp tổn thương nghiêm trọng, phẫu thuật chỉnh hình hoặc giảm khối mô cần được thực hiện khi lợi ích dự kiến lớn hơn nguy cơ.
Việc sử dụng tất áp lực dù gây không ít trở ngại cho sinh hoạt thường nhật, nhưng đối với Thiện Minh, đây vẫn là biện pháp bắt buộc phải duy trì suốt nhiều năm qua. (Ảnh: Trân Châu)
Một số trường hợp còn có thể xuất hiện bất tương xứng về chiều dài chi. Đặc biệt đối với nữ giới, tổn thương đó có thể làm lệch khung chậu gây khó khăn khi sinh đẻ. Vì vậy, các cơ sở y tế cần quan tâm, theo dõi dài hạn bằng thăm khám, sử dụng siêu âm và cộng hưởng từ khi cần.
Là người trực tiếp nghiên cứu căn bệnh và phối hợp cùng các bác sĩ đầu ngành trên thế giới, bác sĩ Nguyễn Ngọc Thành, phụ trách chính của Chuyên khoa Tĩnh mạch - Phòng khám An Viên, cho rằng người bệnh cũng cần chủ động trong việc tự điều trị. “Tôi luôn nhắc nhở bệnh nhân vận động hằng ngày, kiểm soát cân nặng và chăm sóc da kỹ càng. Đây là cách duy nhất mà họ có thể tự giúp chính mình”, bác sĩ chia sẻ.
Bên cạnh các phương pháp điều trị nêu trên, có một hướng tiếp cận mới đang được nghiên cứu, mang tên Alpelisib. Đây là một loại thuốc tác động vào con đường sinh học bị hoạt hoá quá mức do đột biến ADN. Tại Hoa Kỳ, tên thương mại là VIJOICE được chấp thuận theo cơ chế phê duyệt cấp tốc cho người lớn và trẻ từ 2 tuổi mắc KTS có biểu hiện nặng và cần điều trị toàn thân.
Theo bác sĩ Hữu Linh, thuốc Alpelisib hiện đang là biện pháp chữa trị tân tiến nhất dành cho bệnh nhân mắc hội chứng KTS. (Ảnh: NVCC)
Dù chặng đường phía trước còn nhiều khó khăn, bác sĩ Doãn Hữu Linh cùng các y bác sĩ khác hy vọng Việt Nam sẽ sớm có cơ chế nhập các thuốc đặc thù cho bệnh hiếm, mở thêm cơ hội điều trị cho người bệnh. “Alpelisib nên được cân nhắc ở bệnh nhân KTS nặng, chảy máu, suy giảm chức năng hoặc khi biện pháp tại chỗ không đủ hiệu quả. Đây phải là quyết định đa chuyên khoa với kế hoạch theo dõi an toàn”, bác sĩ giải thích thêm.
Điểm tựa cho người bệnh
Theo nghiên cứu của Viện Tim mạch - Bệnh viện Bạch Mai năm 2022, 24 trên tổng số 29 bệnh nhân đang được theo dõi đã từng bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh lý khác như giãn tĩnh mạch, dị dạng tĩnh mạch, u máu... trước khi vào viện. Các bệnh nhân đều có những phác đồ điều trị khác nhau tại nhiều cơ sở y tế lớn trên toàn quốc. Song, bệnh tình đều không thuyên giảm, một số người có những triệu chứng nặng hơn sau mỗi lần điều trị.
Khó khăn hiện nay không chỉ là thiếu thuốc. Tại Việt Nam, thông tin về hội chứng dị dạng mạch máu còn hạn chế. Nhiều y bác sĩ chưa biết đến căn bệnh nên rất nhiều trường hợp bị chẩn đoán nhầm thành các loại bệnh ngoài da hay suy giãn tĩnh mạch.
Khoảng trống thông tin khiến người bệnh gặp khó khăn trong việc tìm hiểu bệnh và tiếp nhận điều trị. Người bệnh phải đi qua nhiều chuyên khoa, nhận các chẩn đoán khác nhau hoặc thực hiện từng thủ thuật riêng lẻ mà chưa có kế hoạch tổng thể. Bởi vậy, mong mỏi lớn nhất của bác sĩ Linh cùng nhiều y bác sĩ khác là xây dựng mạng lưới hội chẩn và quản lý dị dạng mạch máu liên viện, có một đơn vị đầu mối và quy trình chuyển tuyến rõ ràng.
Trên thế giới hiện nay có một số hội nhóm được thành lập để hỗ trợ những người bị rối loạn mạch máu bẩm sinh. Tiêu biểu tại Hoa Kỳ, cộng đồng K-T Support Group được ra đời vào năm 1986 dành riêng cho những người mắc hội chứng KTS. Mô hình này đem lại điểm tựa tinh thần cho người bệnh, đồng thời tạo không gian cho các y bác sĩ truy cập để cập nhật và trao đổi những dấu hiệu của căn bệnh hiếm.
Các bệnh nhân KTS tại Hoa Kỳ được hỗ trợ tại tổ chức quốc tế phi lợi nhuận K-T Support Group. Ảnh: Ban tổ chức
Tuy vậy, tại Việt Nam, mối quan tâm của y học về hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh chưa thật sự rõ ràng, chỉ dừng lại ở phân biệt và nhận biết hội chứng. Các trang web của các cơ sở y tế chỉ đưa thông tin sơ bộ về hội chứng hiếm gặp, độ phủ sóng không cao so với các căn bệnh khác.
Đây là một thiếu sót lớn khi những người mắc bệnh không có một diễn đàn cụ thể để cất lên tiếng nói của bản thân. Khoảng trống này vô tình khiến những người mắc bệnh phải chiến đấu một mình. Song, các y bác sĩ chưa có chuyên môn sâu có thể có nhiều sai sót trong quá trình chẩn đoán và điều trị. Nhà nước và cơ sở y tế cần có một sự quan tâm hơn nữa cho hội chứng hiếm gặp này.
Theo bác sĩ Nguyễn Ngọc Thành, giải pháp quan trọng lúc này đến từ những cơ sở y tế, đặc biệt là các bệnh viện tuyến đầu. Giữa các chuyên khoa cần có sự kết nối để nhận diện chính xác đặc điểm, triệu chứng, tránh việc chuyển tuyến, chuyển khoa sai lệch, thiếu căn cứ. Từ đó, các cơ sở y tế tổ chức hội chẩn đa khoa định kỳ để cập nhật tình hình bệnh nhân và đưa ra các phác đồ điều trị hiệu quả nhất.
Hiện nay, Việt Nam chưa có văn bản riêng quy định chính sách độc lập cho căn bệnh. Người bệnh được thụ hưởng đầy đủ các chính sách an sinh, hỗ trợ của Nhà nước theo diện người khuyết tật hoặc người mắc bệnh hiểm nghèo hoặc bệnh hiếm. Tuy nhiên, những người bệnh chưa được chẩn đoán đúng có thể không nhận được sự hỗ trợ đầy đủ về mặt y tế.
Bệnh nhân mắc hội chứng rối loạn mạch máu bẩm sinh không chỉ phải chiến đấu với bệnh tật, mà còn phải đối diện với những hạn chế về y học. Vì vậy, điều họ cần không chỉ cần phương pháp chữa trị, mà còn là sự quan tâm, đồng hành và những chính sách y tế phù hợp. Mỗi sự thấu hiểu, mỗi cơ hội được điều trị đúng đắn đều là điểm tựa để người bệnh tiếp tục hy vọng và sống một cuộc đời trọn vẹn hơn.
Nhóm PV
