Il bambino che non doveva essere nominato

Marco in ospedale appena nato

Una famiglia accogliente

Un bimbo minuto, che ricorda la figura esile di un'opera di Matisse in cui Icaro è in volo dentro a un cielo stellato, teso a un desiderio di infinito.
Marco è nato il 16 gennaio 2024, ed è un bambino speciale. Marco è affetto da trisomia 21, più conosciuta come sindrome di down. Ma no, non è per questo che è speciale.
Marco è speciale perchè ha lottato con le unghie e con i denti aggrappandosi alla vita. E' speciale perchè i suoi genitori, Chiara e Arthur, hanno combattuto con coraggio sfidando i giudizi, scegliendo una strada che in pochi decidono di intraprendere, anche se di scelta non si tratta.
Marco è il "bambino che non doveva essere nominato", perchè alcuni medici non ne erano capaci, così come non sono stati capaci di stare di fronte ai suoi genitori nè di accettare la loro decisione. Accettare, non capire nè condividere, semplicemente accettare.
Perchè sembra che questo fantomatico concetto di libertà valga solo quando ad essere abbracciata è la maggioranza delle opinioni, ma non veramente tutte.
E' il 23 luglio 2023 quando Chiara riceve la diagnosi, e quel giorno ha inizio il loro calvario, come ci racconta in questa intervista

La popolazione con sindrome di down in Italia raggiunge ad oggi le 38000 unità

la percentuale di feti affetti da trisomia 21 raggiungerebbe il 9% del totale, di questi però il 75% subirà un aborto spontaneo

Dei restanti, il 96,3% verrà abortito dopo conferma di diagnosi da screening neonatale, mentre il 3,7% delle donne porterà a termine la gravidanza.

La ricerca, quello che non dicono

Lo screening prenatale ha sicuramente contribuito al calo di nascite di bimbi affetti da trisomia 21, portandole in alcuni paesi come Islanda e Danimarca prossime allo 0. In Italia invece si stima che 1 bambino su 1200 nasca con questa patologia, che rimane la sindrome genetica più diffusa al mondo.
Ascoltando la storia di Marco si percepisce l'inadeguatezza del personale sanitario nell'offrire un supporto appropriato e rispettoso ai genitori, decisi a portare avanti una gravidanza con questa diagnosi.
Sicuramente alla base di questa problematica c'è la formazione medica, che tende a concentrarsi sugli aspetti clinici della condizione.
Quello che però emerge dalle parole di Chiara è un giudizio di fondo, forse figlio di un bias culturale per cui la sindrome di down è ancora percepita come una condizione associata a sofferenza e limitazioni, ignorando i progressi nei diritti, nell’inclusione e nelle opportunità che sono stati fatti in particolare nell'ultimo decennio.
Tra questi c'è sicuramente anche quello in campo medico di cui inspiegabilmente si conosce ancora troppo poco, come la ricerca di cui parlava Chiara nell'intervista, il progetto Genoma 21.

Evoluzione dell'aspettativa di vita per persone con sindrome di down (1990-2023)

Tasso di occupazione delle persone con sindrome di down in italia (1990-2023)

Per capire meglio in cosa consista, dobbiamo partire dagli studi avanguardisti di uno dei pionieri della genetica così come la conosciamo noi, Jèrome Lejeune.

"La troveremo. E’ impossibile che non riusciamo a trovarla. E’ una impresa intellettuale meno difficile che spedire un uomo sulla Luna. Se trovo come guarire la trisomia 21, allora si aprirà la strada verso la guarigione di tutte le altre malattie di origine genetica."
Jérôme Lejeune

Jerome Lejeune nacque il 13 giugno 1926 a Montrouge, un sobborgo di Parigi. Fin da giovane mostrò un’intensa curiosità per la scienza e un forte interesse per la medicina. Dopo aver conseguito il diploma di scuola superiore, si iscrisse alla facoltà di medicina dell'Università di Parigi, dove si specializzò in pediatria.
Durante i suoi studi, Lejeune sviluppò un particolare interesse per la genetica, una disciplina che all’epoca era ancora agli albori. La scoperta del DNA come materiale genetico da parte di Watson e Crick nel 1953 ispirò una nuova generazione di scienziati, tra cui Lejeune, a esplorare come le variazioni genetiche potessero influenzare lo sviluppo umano.
Nel 1958, Lejeune, allora giovane ricercatore presso il laboratorio di citogenetica di Raymond Turpin a Parigi, fece una scoperta rivoluzionaria: notò che i bambini con sindrome di Down avevano un cromosoma in più nella 21ª coppia. Questo fu il primo caso documentato di una trisomia cromosomica nell’uomo.
Lejeune si concentrò anche sulla comprensione di come la trisomia 21 influenzasse lo sviluppo cognitivo e fisico. Sebbene non esistessero cure, credeva fermamente che la ricerca scientifica potesse portare a trattamenti per migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome di Down.
Oltre al suo lavoro scientifico, Jerome Lejeune fu un convinto sostenitore dell’etica nella ricerca medica. Le sue convinzioni si basavano sulla ferma convinzione che ogni vita umana, indipendentemente dalla sua condizione genetica, avesse un valore intrinseco.
Lejeune si oppose fermamente all’uso della diagnosi prenatale per fini eugenetici. Credeva che il compito della medicina fosse quello di curare e alleviare la sofferenza, non di selezionare chi meritava di vivere.

Marco durante una seduta di fisioterapia

Marco durante una seduta di fisioterapia

Genoma 21, e se ci fosse una cura?

Chiara e Arthur decidono di inserire Marco nella sperimentazione di questo progetto partito nel 2014 e che in poco tempo avrebbe raggiunto le premesse per l'avvio della ricerca clinica.
Si tratta di uno studio nato da un gruppo di ricercatori dell'Università di Bologna guidati dal professor Pierluigi Strippoli , volta all'ipotesi che la disabilità intellettiva sia connessa a specifiche alterazioni metaboliche e che il ripristino di un equilibrio metabolico possa influenzare le funzioni cognitive. Il progetto Genoma 21, che rappresenta in Italia una delle ricerche scientifiche clinico-sperimentali più ampie sull'argomento, coinvolge 280 bambini e bambine con trisomia 21 con età compresa tra i 3 e i 16 anni.

Ripercorriamo qui le tappe fondamentali

Ciò che colpisce è il fatto che una scoperta così rivoluzionaria passi quasi inosservata dalla comunità scientifica e non solo. Le donazioni infatti, come ci racconterà a breve il professor Strippoli, provengono nella loro quasi totalità da privati. Non solo,sembra che in realtà siamo tutti trisomici 21........
Ascoltiamo cosa ci ha raccontato

L'inclusività è davvero possibile, e non come opera di carità, ma frutto di uno sguardo collettivo privo di pregiudizi, come ci ricordano queste testimonianze.

Nico Acampora con alcuni dei suoi ragazzi (Web)

PizzAut
Nico Acampora, papà di un bimbo autistico decide assieme ad altri genitori di dar vita ad un grande progetto di inclusione, con l'apertura nel 2021 della prima pizzeria interamente gestita da personale con disabilità. L'impresa adesso vale due milioni di euro.

Mar Galceràn in parlamento (foto di Jose Jordan / Afp)

Mar Galceràn
La prima deputata con sindrome di down, eletta in Spagna.
«Io rappresento una porta aperta sulla società e mi batto affinché le possibilità che sono state date a me vengano date a tutti»

Emanuele Bezzi e Gabriele Vietti hanno conquistato il titolo di Campione del Mondo per la Nazionale down di tennis (Facebook)

Campioni del mondo
Emanuele Bezzi e Gabriele Vietti portano la Nazionale di tennis con sindrome di Down sul tetto del mondo battendo ad Annecy la quotatissima coppia australiana composta da Timothy Gould e Aman Ramadani (erano i favoriti del torneo)

il 25 settembre 2024 Marco ha subìto un'operazione al cuore mai tentata prima e perfettamente riuscita. Per questo ha dovuto ritardare di un mese il suo ingresso all'asilo nido dove lo aspettavano tutti i suoi compagni!
Il 16 gennaio ha festeggiato assieme a loro e alle maestre il suo primo compleanno, con un sorriso che parla da solo.

"È bello vivere perché vivere è cominciare, sempre, ad ogni istante."

Cesare Pavese

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