«Tampouco coñezo outra forma de vida»
O pouco atractivo comercial que permite o avance das enfermidades raras
Panorama xeral: hfhfhfhfhfhfh
Experiencias raras: Espondiloartrite Psoriásica
Experiencias raras: Síndrome de Sjögren
Son raras porque teñen unha baixa prevalencia entre a poboación. As cifras bailan e o común no Mediterráneo pode ser estrano no norte de Europa, como ocorre coa talasemia –trastorno de sangue hereditario–. Semellan casos illados. En ocasións, únicos en todo un país, aínda que en conxunto son millóns de persoas as que se atopan nunha situación especialmente vulnerable ó presentaren unha enfermidade rara ou pouco frecuente. Cada unha está caracterizada por unha ampla diversidade de síntomas que varían dentro da mesma patoloxía. Porén, todas elas teñen algo en común: as consecuencias da falta de investigación. Non son re. Mentres, España é o único país europeo que non recoñece a especialidade de xenética clínica, esencial para un avance na investigación. Mentres, das 6.172 enfermidades que ten rexistradas Orphanet, tan só o 5% goza de tratamento. Mentres, máis da metade destas persoas sofre o agravamento da súa doenza por culpa dun retraso de anos no seu diagnóstico.
«A maioría das enfermidades raras non teñen a día de hoxe nin cura nin tratamento efectivo, polo que necesitamos que se investigue máis para mellorar a calidade de vida e a esperanza dos afectados». Son palabras en eldiario.es de Yolanda Corón, nai dunha nena de catro anos que padece o síndrome de Rett. O seu problema sinalábao no seu descoñecemento: «todo é insuficiente. Por unha banda, a investigación para atopar unha cura; e por outra, as axudas que recibimos», lamenta a proxenitora.
A OMS cifra nun 7% as persoas que padecen unha enfermidade deste tipo. En España son máis de 3.000 millóns, segundo a Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En xeral, son 5 de cada 10.000 persoas, pero adoita haber unhas 150 enfermidades raras novas cada ano, «frecuentemente novas reaccións ou mutacións das mesmas, é dicir, pode afectar aos pulmóns, ao fígado, ao sistema inmunitario, etc.», sinala o voceiro de FEDER, Santiago de la Riva, a El Salto Diario. A meirande parte delas sofre as consecuencias dun infragdianóstico de catro anos, outras (20%) dunha década ou máis. Ademais, un 35% dos cativos de 0 a 6 anos falece a causa dalgunha destas enfermidades. «Moitos morren sen saber que padecen exactamente», continúa o voceiro.
España puxo en marcha en 2015 un Rexistro Estatal de Enfermidades Raras (Reer), onde só se contabilizan unha vintena de tódalas enfermidades raras existentes. E xustamente unha das principais causas do retraso do diagnóstico (nun 72,8%) é o total descoñecemento das características da enfermidade. O problema subxacente emerxe de novo: non hai investigación suficiente. E no que deriva: non podes ter acceso a intervencións terapéuticas, non recibes tratamento ou recibes un equivocado, ves como se agrava a enfermidade, necesitas atención psicolóxica. Outra problemática subxacente, estrutural: FEDER asegura que as persoas con algunha enfermidade rara con ingresos máis altos sofren psicoloxicamente menos esta demora debido ó maior –un pouco– acceso ás medidas paliativas adecuadas. Non hai diagnóstico a tempo, e durante este período prodúcese un impacto emocional no que é moi habitual que aparezan sensacións de incerteza, impotencia, angustia e temor, tanto na persoa afectada como nos seus familiares. Sentimentos debidos á falta de información e coñecemento, así como de recursos de apoio específicos. E de impotencia ante a imposibilidade de facer nada respecto diso.
Cando curar non resulta atractivo
«O noso problema principal son os tratamentos, que non temos (medicamentos) específicos como a maioría. Entón temos un fármaco bastante bo para outras enfermidades que nos vai ben, pero vale 12.000 euros, e é un cada doce semanas. Que pasa? Que por moi compasivo que sexa o tratamento, a Administración diche: "Non, non, proba todo o anterior primeiro". Entón, que ocorre? Que hai comunidades autónomas que o fan un pouco antes; hai outras que o fan despois; pero mentres tanto a túa saúde vaise deteriorando... e moitas veces é irreversible o dano que causou », explica a nai dun menor afectado.
A enfermidade rara non é só o seu nome técnico, nin é só a persoa que a padece. É a incerteza que a rodea. É o familiar que asume a carga de atención. A nai, pai ou quen sexa que lle axuda a unha de cada tres persoas a desenvolverse nas súas tarefas cotiás durante máis de 6 horas diarias. Os problemas de conciliación dunha sociedade devorada polo traballo laboral.
«Pedín unha redución de xornada e, sabendo eles que era ilegal botarme, botáronme». - Nai dun cativo enfermo.
«Noutras comunidades autónomas as coidadoras perciben (unha compensación económica), pero no meu caso non. A miña filla percibe 400 euros, pero a miña muller non percibe nada».- Pai dun neno afectado.
«Non me podo acoller a unha redución porque a enfermidade non está tipificada. E se eu pido a redución de xornada teriamos un ingreso máis e poderiamos ter unha calidade de vida. Nós estamos a pedir unha dignidade de vida».- Pai dun menor afectado.
Superado o primeiro obstáculo que constitúe o diagnóstico, se existe, hase de saltar ó segundo: o tratamento eficaz dispoñíbel só é accesible para o 35% de persoas en España. O estudo ENSERio de FEDER tamén sinala que moitas destas persoas reciben unha medicación inadecuada para a súa enfermidade –a cifra non está clara– ou, sinxelamente, non existe. Yolanda Corrón continuaba explicando a eldiario.es que a súa filla «vive dos estímulos e das terapias» porque «non nos queda outra até que descubran algo». Como ela, o 24,87% non conta co tratamento que necesita ou, en case dous puntos menos, dipón dun tratamento que non considera adecuado.
EPF –enfermidade pouco frecuente– tradúcese en espera, nos gastos petando a porta da casa coa forza dun furacán. O sistema de saúde pública axuda a manter a porta pechada ó correres practicamente con tódolos gastos de medicamentos que require a enfermidade. Con todo, esa axuda é só parcial. Deixa a porta entreaberta, só un pouco, mais o suficiente para que dous de cada tres persoas con EPF en España (65,77%) asuma unha parte do prezo dos medicamentos e demais gastos. E para case ó mesmo número de persoas (61,06%) este é bastante ou moi complicado de asumir.
Ante esta relativización na asunción de gastos pola SNS, un responsábel de políticas sociosanitarias aseguraba a FEDER que «o que vexo é que os fármacos que demostraron evidencia científica están subvencionados. Cando non se sabe a eficacia dese medicamento, aí é onde aparece a cuestión ética. Asumimos o custo de miles de euros porque hai un estudo no que no canto de dar cinco dá quince pasos? A familia acóllese ó que sexa, pero detrás está a ética e a evidencia que sustentan as decisións, que son duras de tomar, pero que ó final hai que tomalas, porque con este gasto poderíamos dar tratamento a outros pacientes, que pola crise é complicado». Outro responsábel na toma de decisións deste tipo de políticas aseguraba que a demanda das familias céntrase na subvención de medicina alternativa para tratar os síntomas. E, de novo, asoma a orixe do furacán: a evidencia non é tal porque simplemente, en palabras dun profesional sociosanitario, «hai moi poucos ensaios clínicos, con moi poucos datos, e iso pois… ós tratamentos quítalles fiabilidade».
Medicamentos "orfos"
Outro nome, outra pequena odisea: medicamento orfo. «Fármacos que non son desenvolvidos pola industria farmacéutica por razóns económicas pero que responden a necesidades de saúde pública», defíneos Orphanet. Xa sabiamos que ó mercado farmacéutico non lle termina de convencer. Mais a saúde pública española tamén ve máis inconvintes que verdadeiros beneficios neles. Un 75% das persoas con EPF non emprega estes medicamentos. Non os necesitan?
10 anos de media.
Varias decenas de millóns de euros.
Só unha de cada dez moléculas ensaiadas ten efecto terapéutico.
Os medicamentos orfos tardan 500 días en financiarse en España, e dous de cada tres fano con restricións. Dende o seu descubrimento até a súa comercialización débese atravesar un proceso longo, caro e case nada seguro. «A diferenza doutros países da nosa contorna, en España non hai un procedemento específico de financiamento e fixación de prezo para os medicamentos orfos, e habitualmente non se cumpren os prazos de seis meses que recolle a lexislación para a resolución do expediente de avaliación e financiamento», lembra a directora de Acceso de Farmaindustria, Isabel Pineros, a unha nota de prensa Farmaindustria –agrupación de laboratorios farmacéuticos innovadores de España–.
Como dicíamos ó comezo da reportaxe, o común no Mediterráneo pode ser algo estrano no norte europeo. Ou ó revés. O que é unha realidade practicamente normalizada en Francia (máis do 70%) ou en Alemaña (90%), na nosa rexión Ibérica están dispoñibles 40 de cada 100 fármacos, aprobados en Europa entre 2016 e 2019. España aínda está á cola europea na distribución do tratamento.
Que ocorre cando non contas cun medicamento específico para o tratamento da túa enfermidade? «Son tratado con medicamentos para enfermidades máis comúns parecidas», asegura un afectado no estudo de FEDER. Como el, o 47% reciben un tratamento inadecuado ou que non é o que necesita. Noutros casos, cando non existe un fármaco (95% deles), as terapias son a vía para que estas persoas melloren a súa calidade de vida e, así, evitar un agravamento da enfermidade. De novo, o SNS só cubre unha pequena parte deles. «É vital que se recoñeza a especialidade de xenética clínica», sinalou Carrión a eldiario.es. Neste sentido, a irrupción da terapia xenética supón unha vía de optimismo para o tratamento destas patoloxías tan pouco frecuentes. Non obstante, estes tratamentos adoitan estar máis orientados a mellorar a calidade de vida do paciente que en curar a enfermidade.
«Tentas que o día a día sexa o máis normal posible», recoñece Yolanda Corón. «Así como outros levan aos seus fillos a inglés [...], nós imos ás terapias», destaca. «Non pensamos no futuro, tentamos gozar na medida do posible cada día con ela e que sexa feliz».
Os profesionais sociosanitarios tamén o notan: «A familia está totalmente desbordada, non hai apoio psicolóxico… O tema de tratamentos… Non se aborda como se debe», informa un a FEDER. Isto é todo o que contén cada fogar “raro”, aquel coa porta entreaberta dos gastos diante, coa sombra da incerteza detrás. Pero nese outro edificio, de paredes habitualmente brancas, de longos corredores e padiolas, onde quen a habita é esperado con paciencia a que o atendan con présa… Nese mesmo edificio o “raro” é que se coñeza o significado de detrás das siglas EPF. Como dicía Francisco Vivar –director xeral de Genzyme– a unha entrevista ó suplemento CincoDías de El País, é imposible coñecer sobre as 7.000 enfermidades raras. Esta ausencia de coñecemento énchese con números. Neste sentido, respecto dos profesionais dos servizos sociais, case o 60% non cre que coñezan as ER e as súas consecuencias, e unha porcentaxe moi similar (o 59,27%) non consideran que estean preparados para facerlles fronte.
«Non se fai un seguimento suficiente do paciente e a súa evolución; as citas son demasiado espazadas, case un ano entre revisións; trato pouco personalizado; e non existe unha centralización de todos os servizos que se necesitarían para os distintos aspectos da enfermidade, cada cousa funciona de maneira illada das demais (tratamento médico, psicoloxía, logopedia, fisioterapia etc)». -segundo un cuestionario a persoas con EPF realizado por FEDER. Na mesma situación se atopa a coordinación destes servizos sanitarios cos centros educativos ou cos servizos sociais, mala no 49,6% e no 55,5% dos casos, respectivamente.
Son as entidades, federacións de asociacións ou compañías de pacientes e familiares quen se encargan fundamentalmente de subministrar o coñecemento útil sobre este tema. Ademais, estas son o motor fundamental dos cambios sociais que se van producindo conforme afrontamos as dificultades que implican estas enfermidades.
Campaña "¿Cómo te ves en 2030?" de FEDER, lanzada en 2022
Campaña "¿Cómo te ves en 2030?" de FEDER, lanzada en 2022
A día de hoxe, son moi poucas as compañías biotecnolóxicas e farmacéuticas que invisten en I+D+i pola baixa prevalencia destas patoloxías, o pouco atractivo comercial dos proxectos, a falta de formación especializada e a escaseza de recursos. A suma destas condicións ten como resultado que haxa un menor número de proxectos de investigación clínica e terapéutica que noutras áreas da saúde, algo que foi modificándose cos anos co desenvolvemento e designación de novos medicamentos orfos. Non obstante, as entidades farmacéuticas arroxan a súa xustificación. Ante a falta de resposta no intento de contactar con Sanofi e AEHLMU, atopamos unha entrevista de 2013 con Francisco José Vivar no suplemento CincoDías de El País: «Estamos a falar de tratamentos de alto custo económico», asegura. O investimento medio por fármaco é de 2.500 millóns de euros e tardan máis de 10 anos en chegar a comercializarse. O seu desenvolvemento tamén supón un risco, xa que a gran maioría dos potenciais medicamentos decaen ao longo do proceso. En Europa só hai 95 medicamentos autorizados e en España só se venden 53. Eles non son nigunha ONG, como di Francisco José Vivar. Necesitan un capital que a investigación non lles devolve. E o tratamento pode superar máis de 100.000 euros por paciente. Os medicamentos orfos nunca van ser custo-efectivo.
Non podemos esquecer que os recursos económicos destas entidades non logran cubrir, por si mesmos, a posta en marcha destas iniciativas. Desde 2020, FEDER ten denunciado a escaseza de recursos destinados a investigación. España investiu o ano pasado o 1,43% do seu Produto Interior Bruto (PIB) en ciencia cando a media europea sitúase no 2,12%. O presidente de FEDER pediu ás autoridades un esforzo para investir o 3% do PIB en investigación, o que permitiría redundar na mellora de moitos afectados. Pola súa banda, os Orzamentos 2023 destinarán 70 millóns de euros ás enfermidades raras, especialmente á ELA. A Lei de Ciencia aprobada este ano polo Goberno pretende destinar o 1,25% del PIB en 2030.
Con todo é certo que en termos globais, a investigación en enfermidades de baixa prevalencia experimentou un crecemento notable na última década: «Descubríronse máis de 5.000 xenes vencellados a enfermidades raras, ou o desenvolvemento de 200 novas terapias para estas patoloxías», indica. Por contra, engade que «hai un menor número de proxectos de investigación clínica e terapéutica en marcha en comparación con outras ramas da medicina: estímase que esta investigación se centrou só no 20% das enfermidades raras». O investimento en ciencia é, por tanto, fundamental para chegar a máis e mellores tratamentos, como sostén Carrión, «é a única opción». Con ela, poderían incrementarse os recursos, podería mellorarse a coordinación dos profesionais para que reciban unha correcta atención. Con ela, poderían deixar de ser os eternos esquecidos.
Todo o mundo a Madrid
«O primeiro que está a pasar, e denúnciano os pacientes, é unha falta de equidade á hora de aprobar os tratamentos, polos diferentes criterios das comunidades autónomas». Xa o sinalaba Francisco Vivar en 2013, hai unha década. Ademais do elevado prezo do produto ou medicamento, a súa directa inexistencia ou retirada do mercado, obter o tratamento que necesita unha persoa con EPF dificúltase se non vives na comunidade autónoma “adecuada”.
O que comeza percibíndose como unha simple diferencia de satisfacción coa atención sanitaria –por exemplo, Catalunya cun 57,54% e outras por debaixo do 47% –, acaba derivando en desprazarse centos de quilómetros por un diagnóstico, un tratamento ou un medicamento específico. «Na miña Comunidade non diagnosticaron a miña enfermidade e dispoño de seguro privado. […] Ir ó pediatra, deixar a receita a selar, recollela ós tres días, levala á farmacia, e agardar. Algunha vez o inspector púxonos problemas; tiven que ir eu mesmo nunha ocasión para explicarlle para que non rexeitase as receitas».-Segundo un cuestionario a persoas con EPF.
Preto dun 50% dos pacientes tivo que viaxar por causa da súa enfermidade, e un 40% dos desprazados tívoo que facer máis de cinco veces en procura de diagnóstico ou tratamento. «Aínda que na Galiza non houbese un mal nivel, recomendáronme ir xunto a expertos a Madrid», asegura Irea Vecino, paciente de Sarcoidosis e Síndrome de Fatiga Crónica a El Salto Diario. É a comunidade na que máis destacou a folga de sanitarios en reivindicación de melloras na Atención Primaria. Pero tamén é o principal destino ao que se desprazan os pacentes con EPF: despois da comunidade madrileña, atópanse Catalunya e Andalucía. Hai un importante desequilibrio territorial na atención destas enfermidades. Isto, sumado ó tratamento, acarrexa un diñeiro extra para os afectados. «Os medicamentos están cubertos pola Seguridade Social na súa maioría, pero non todos. Se tes que moverte, ninguén cho paga», recalca Irea Vecino. De feito, un 17% dos pacientes con enfermidades raras non puido viaxar aínda que o necesitase.
Sobre iso, o voceiro de FEDER, Santiago de la Riva, lembra a El Salto Diario que antes existían os fondos de cohesión, «eran fondos públicos cos que se permitía cambiar de Comunidade Autónoma se un paciente non tiña tratamento na de orixe.» O que fora Ministro de Sanidade na primeira lexislatura de Mariano Rajoy, Alfonso Alonso, eliminounos. «Argumentaba que era mellor negociar entre as Comunidades Autónomas. Agora, hai centos de rexeitamentos ó día», asegura. «Un paciente de raras xera gastos e ninguén quere facerse cargo diso, debe facerse política sanitaria e non política coa sanidade», conclúe Santiago. O estudo consultado de FEDER sinala a importancia dos CSUR: Centros, Servizos e Unidades de Referencia do Sistema Nacional de Saúde (CSUR). Estes desígnanse para grupos de enfermidades concretas e, nalgúns casos, especialízanse en ER. Non sempre é fácil que estes centros ou unidades se encontren preto do lugar de residencia dos pacientes, o que podería explicar, polo menos en parte, os desprazamentos a outras CCAA.
«O desprazamento ó centro hospitalario ás veces é difícil por motivos de traballo; quédame a 50 quilómetros».-Cuestionario a persoas con EPF
«O que son os CSUR, ó estaren recoñecidos a nivel nacional, están acreditados para atender cousas que na túa Comunidade Autónoma non poidas. Entendo que esa figura para as enfermidades raras debe ser unha saída lóxica. Como cada departamento quere resolver o seu, pois cada Comunidade está nesa liña: transferir o menor número de pacientes co custo económico que isto supón. A coordinación entre CC. AA. debería aumentar máis e o exemplo o do CSUR é un deles». -Responsable de políticas sociosanitarias.
Outra posible resposta ó por que destas desigualdades entre CC.AA. De novo, o gasto económico peta na porta e deixa ver que a cobertura dos medicamentos polo sistema nacional de saúde é desigual: a Comunidade Valenciana encabeza o ránking (34,57% dos casos) e Cantabria remátao (19,04%). Con todo, Madrid non se sitúa nunha boa posición: cun 19,19% forma parte da cola en cobertura pública.
Experiencias "raras"
-Espondiloartrite Psoriásica: «Este caso é tremendamente difícil de definir»
Primeiro diagnóstico: Artrite Idiopática Xuvenil (AIX) asociada a Artrite Psoriásica.
A Artrite Idiopática Xuvenil (AIX), asociada a unha posíbel Artrite Psoriásica, é unha patoloxía reumática inflamatoria pediátrica pouco frecuente, considerada unha enfermidade rara. Caracterízase pola presenza de artrite acompañada de psoriase ou, polo menos, de de dous dos seguintes rasgos: presenza de punteado nas unllas, onicólisis, dactilitis ou antecedentes familiares. Os pacientes son menores de 16 anos.
Con respecto á epidemioloxía, a incidencia da AIX na poboación caucásica é de 8,3/100.000, segundo Orphanet. A Artrite Psoriásica Idiopática Xuvenil representa até o 10% de tódolos subtipos de AIX. A incidencia e a prevalencia varían segundo a “raza”, a susceptibilidade inmunoxenética e as influencias ambientais.
Esta doenza está considerada unha enfermidade autoinmune, orixinada por unha resposta inmunolóxica anómala desencadenada por factores ambientais nun suxeito xenéticamente predisposto. A súa etioloxía aínda é descoñecida, pero hai unha alta probabilidade de que tódolos subtipos de AIX sexan entidades xenéticas complexas, dado que non seguen patróns de herdanza mendeliana monoxénica. É dicir, describíronse factores de risco hereditarios tanto para a susceptibilidade como para a posterior gravidade da doenza.
O diagnóstico baséase na observación das manifestacións clínicas, a modo de descarte. Xeralmente, o tratamento da AIX asociada a Psoriáse implica a inmunoterapia farmacolóxica con antiinflamatorios non esteroideos (AINE) e, cando non é efectivo, con fármacos antirreumáticos modificadores da enfermidade (como o Metrotexato). Tamén, con medicamentos FARME biolóxicos, que funcionan como axentes inhibidores do TNF.
Con respecto á calidade de vida dos pacientes, antes do emprego de FARME biolóxicos, a AIX estaba considerada como unha causa importante de discapacidade adquirida en cativos. Ocasiona, mesmo, dificultades de inserción laboral na vida adulta.
Segundo diagnóstico: Espondiloartrite Psoriásica
Esta trátase dun trastorno pertencente ó subgrupo das Espondiloartropatías que afecta a menos dun 2% da poboación mundial. Aínda non se determinou con exactitude a súa causa, pero si se afirma que hai un alto compoñente xenético. Con todo, o ambiente no que vive o paciente (microorganismos, alimentación, localización con humidade…) tamén é un factor significativo no progreso da doenza.
A dor, a rixidez e a inflamación das articulacións son os principais signos da Artrite Psoriásica, puidendo afectar a calquera parte do corpo. Tanto na Psoriáse como na Espondiloartrite tocaia, os brotes da enfermidade poden alternar con períodos de remisión. Por desgraza, non hai cura para esta afección; o tratamento intenta controlar os síntomas e evitar un dano maior nos ósos. Sen a súa subministración, a Espondiloartrite pode resultar incapacitante.
Para elaborar o diagnóstico, o facultativo estuda a sintomatoloxía mediante unha exploración visual do paciente, apoiándose, tamén, noutras probas. Non obstante, non hai ningunha análise de laboratorio que serva para conformar o diagnóstico na súa totalidade.
Crónica dunha Espondiloartrite Psoriásica
«Teño 19 anos e levo dende os 6 enferma. Todo empezou cando eu me erguía tódalas mañás con moita dor e rixidez na coxa dereita. Os meus pais decidiron comentarllo ó pediatra e enseguida comezaron as peticións para probas, tendo que desprazarme para moitas delas á Coruña, dado que o hospital de Lugo non tiña os suficientes recursos. Tras múltiples radiografías, analíticas, resonancias magnéticas e demais exames con nomes impronunciábeis, ós 7 anos de idade fun diagnosticada con Artrite Idiopática Xuvenil. Sen saber moi ben por que, nin de onde viña, nin cara a onde ía evolucionar.
A miña vida cambiou por completo.
Non entendía nada, porque tampouco ninguén mo explicou. Dun día para outro, tiven que inxerir unha cantidade exhaustiva de pílulas e ir a un médico diferente ó que estaba habituada. Os anos foron pasando, e eu fun medrando e coñecéndome a min mesma e á miña enfermidade. Sucedéronse unha serie de recaídas e de etapas de paz, nas que o meu tratamento foi variando.
Con 16 anos, todavía sen que ningún médico se sentase conmigo e me explicase o que me pasaba e por que, o meu diagnóstico cambiou a Espondiloartrite Psoriásica. A medicación que me inxectaba na casa deixou de ser efectiva, e entón foi aí cando se formulou a pregunta de “e agora que?”, porque xa me viñan advertindo dende tempo atrás que as alternativas eran escasas. Probei unha chea de fármacos biolóxicos durante 1 ano, aproximadamente, sen efectividade, até que deron co que mellores resultados daba en min. Pero claro, era probar a cegas porque non hai ningún tratamento específico para a miña enfermidade. Penso que servín un pouco como coello de indias.
Actualmente, o meu diagnóstico está no punto de mira, por así dicilo. Estando nunha nova etapa de brotes activos, a miña reumatóloga dubida de que estea mal diagnosticada. Pero claro, segundo ela, esta enfermidade, este caso concreto, é tremendamente difícil de definir e de abordar.
Sempre me sentín inmesurablemente incomprendida; non só pola Administración, senón tamén por tódalas persoas que me rodean, polo colexio, amigas, etc. Mais incluso cheguei a pensar que os incomprendidos son todos eles, e que eu só estou confundida, ou obsesionada. Sénteste egoísta por pensar que ninguén che pode entender. E nin sequera exteriorizas esa incomprensión. É mellor calar. Que ninguén se entere, que ninguén saiba. Pero é que unha parte de min é esta Artrite, e unha parte dela son eu. En plena época de probar distintos fármacos biolóxicos, o meu doutor dicíame o prezo que lle custaría á Seguridade Social ese medicamento ó mes se decidía inxectarmo, coma dicindo “pola túa culpa, o sistema público sanitario deste país ten que pagar 5.000 euros (cifra inventada) mensualmente”. Surrealista. Non hai outra palabra. Ás veces, cando te abres un pouco e contas o que che pasa, xa che califican de “pupas” á primeira de cambio, provocando quee te peches máis en ti mesma. Pero sei de sobra que esta incomprensión cáusaa, en boa medida, a desinformación que hai sobre as Espondiloartropatías, en xeral. Non son capaces de poñerse na túa pel. Non é victimizarse, é mirar para máis sitios que para o teu propio embigo.
E xa non se trata da falta de investigación, senón que tampouco hai comunicación. Pero logo, lamentámonos, e xa é tarde.
É inxusto que haxa que vivir isto. Mais tampouco coñezo outra forma de vida. »
-Síndrome de Sjögren: «É unha guerra continua co teu propio corpo»
Trátase dunha patoloxía inflamatoria, reumática, crónica e autoinmune caracterizada, principalmente, pola infiltración das glándulas excocrinas por linfocitos e células plasmáticas, afectando na meirande parte dos casos ás parótidas. Provoca a destrución das glándulas secretoras de bágoas e saliva, causando, pois, sequedade na boca e nos ollos. Ademais, este trastorno pode afectar a outros órganos e ganglios, como os riles ou os pulmóns.
O perfil predominante da paciente de Sjögren comprende o dunha muller adulta despois da menopausia, cunha taxa de incidencia de 5 casos por cada 100.000 habitantes, segundo a Fundación Española de Reumatoloxía; sendo pouco frecuente en menores de idade. Polo tanto, entra dentro do extensísimo club de enfermidades raras. Adóitase presentar de xeito illado, aínda que tamén hai casos nos que o síndrome está asociado a outra doenza, sendo as máis frecuente a Artrite Reumatoide e o Lupus. Polo momento, descoñécese a causa do Síndrome de Sjögren.
No tocante á sintomatoloxía, destacan a sequedade ocular e bucal por mor da ausencia da humidade regular, así como a nasal e a vaxinal. Ademais, esta enfermidade tamén pode producir dor articular, erupcións cutáneas, tos seca persistente ou fatiga prolongada.
Porén, hoxe en día aínda non existe un tratamento específico que cure esta patoloxía, polo que o obxectivo dos fármacos receitados é paliar os efectos perxudiciais que provoca no paciente.
Crónica dun Síndrome de Sjögren
«Como é convivir cunha enfermidade autoinmune? Se puideses describilo nunha soa palabra, cal sería?
Incertidume.
A enfermidade tela dende que naces ata que morres. Vai contigo, intrínseca. Sodes unha. O diagnóstico non. Nin sequera é un só. Pode que cada certo tempo cambie. O curioso é que todos eses diagnósticos fan referencia á mesma doenza. Unha enfermidade para múltiples diagnósticos. Curioso, non si? Semella que esta é unha persoa que está a xogar ás agachadas.
Convivir con ela é coma ter un puzzle ao que lle falta unha peza. Sabes que algo non vai ben; que algo non encaixa. Pero non sabes o que.
É unha carreira de fondo que non ten meta.
É unha loita constante cos médicos. Unha incomprensión total. Unha contradición tras outra. Unha proba médica tras outra. Controis cada tres meses. Cambio de medicación cada outro tanto. É náuseas, vómitos, mareos, cansancio, dor, malestar. No meu caso, tamén é depresión.
É frustración. Cada médico céntrase na súa parcela. Se colaborasen máis entre eles e tivesen unha visión xeral do paciente, sería máis doado un diagnóstico? Máis rápido? Máis eficiente?
É tomar milleiros de pastillas e, non obstante, non ter ninguna para a túa enfermidade en específico. De novo, parcelas. Inflamación de parótidas? Deflazacort. Depresión? Fluoxetina. Anticorpos ANA altos? Metotrexato. Non esquezamos o ácido fólico para contrarrestar a alta toxicidade de todos estes medicamentos.
É estar a expensas de calquera outra enfermidade, por mor da inmunosupresión. É unha guerra continua co teu propio corpo.
É incomprensión. Falta de palabras na linguaxe para expresar o malestar que sintes. É ignorancia por parte do resto.
Tamén son moratóns no ventre, a causa da pluma.
De novo pílulas, pílulas, pílulas.
É unha cuestión filosófica, incluso. Eu son a enfermidade? A enfermidade son eu? Somos o mesmo? A enfermidade é algo distinto á miña persoa? Parte da miña personalidade baséase en estar (ser) enferma? Que cambiaría de non selo? Sería unha persoa diferente? As miñas relacións interpersoais (e mesmo persoais) serían diferentes?
Quen sería eu? Quen son eu? »
A luz a través da bruma
O camiño destas doenzas está rodeado por unha bruma transparente, a bruma do non. Pódese nacer con ela e medrar con ela negándose sempre a responder a un nome definitivo e verdadeiro. Muda a súa identidade e mesmo as pílulas que che receitan, ás que tanto tempo custou habituarse –que cantidade, cada canto, a pluma que se esquece—. Mais a transparencia da bruma aínda permite algo de visibilidade nos pequenos avances.
En España hai en marcha hoxe preto de 700 ensaios clínicos (un 20% do total) de potenciais medicamentos contra enfermidades raras ou pouco frecuentes. O que un de cada cinco ensaios se oriente aos chamados fármacos orfos reflicte o crecemento que se produciu nos últimos anos neste ámbito. Na última década os proxectos de investigación neste ámbito creceron un 88%. Desde o 2000, o número de medicamentos orfos aprobados en Europa multiplicouse por 23, pasando dos apenas 8 fármacos existentes entón aos 184 de hoxe. Só en 2020, a Axencia Europea do Medicamento (EMA) aprobou 18 novos medicamentos específicos para enfermidades raras, un de cada catro. A posibilidade de discernir esta realidade máis alá desa néboa non sería posible sen incentivos. Uns incentivos que estableceu no ano 2000 o Regulamento europeo sobre medicamentos orfos ao xerares un marco que fomentase o investimento privado na investigación destes tratamentos. Isto traduciuse na creación de 220 empresas responsables da metade deses medicamentos, así como que 23 Estados membros puxeran en marcha plans nacionais de enfermidades raras (entre eles, España dende 2009).
Agora está a someterse a revisión esta regulación de medicamentos orfos xunto á de medicamentos pediátricos, outra área necesitada dun marco específico para o fomento da investigación. “Na industria farmacéutica europea preocupa que esta eventual revisión da regulación deste tipo tan especial de medicamentos poida frear os avances realizados ata o momento e desaxustar o equilibrio tan complexo conseguido entre innovación, acceso dos pacientes e sustentabilidade dos sistemas de saúde”, asegura a directora do Departamento Internacional de Farmaindustria. “Non podemos equivocarnos agora. Nos últimos anos estamos a recoller os froitos de dúas décadas de avances, e aínda queda moito por facer para ofrecer solucións aos pacientes. Habemos de perseverar todos xuntos -autoridades, industria, profesionais sanitarios e pacientes- no camiño iniciado fai vinte anos e impulsar os avances á luz da positiva experiencia destas dúas décadas”, afirma.
Esa bruma non garda nada de beleza. De feito, de querer tomar unha fotografía só se distinguiría unha cor rosa e outra amarela. O resto sería gris e plástica. É fea e por iso custa tanto avanzar e ver. Avanzar e entendela. Avanzar e disipala.
